Terapia Genética pode Restaurar Surdez em Crianças
Terapia Genética e a Restauração da Audição em Crianças com Surdez Hereditária
A terapia genética está trazendo uma nova esperança para crianças com surdez hereditária. Pesquisadores do Mass Eye and Ear, integrante do Mass General Brigham, conduziram um estudo inovador.
Este estudo registrou avanços significativos ao restaurar a audição em crianças com uma forma específica de surdez genética. Com a terapia genética, cientistas conseguiram corrigir mutações hereditárias, permitindo que essas crianças tenham uma audição mais próxima da normal.
Essa conquista representa uma mudança importante, transformando a forma como essas crianças interagem com o mundo. Em janeiro, o prestigiado The Lancet divulgou os resultados, marcando o progresso da medicina e oferecendo novas perspectivas de tratamento para a surdez.
Inovação que Transforma Vidas
Esse ensaio clínico, realizado com seis crianças no Eye & ENT Hospital da Universidade Fudan, em Xangai, China, mostrou a eficácia da terapia gênica para tratar a DFNB9, uma forma de surdez autossômica recessiva. Frequentemente, essa condição resulta de mutações no gene OTOF (otoferlina), um gene essencial para a audição. Crianças com DFNB9 nascem sem a proteína otoferlina funcional, o que impede a transmissão dos sinais sonoros para o cérebro. Com esse estudo, a equipe alcançou um marco: o primeiro uso dessa técnica de terapia gênica em humanos com DFNB9.
Foi também o ensaio mais longo e com o maior número de pacientes tratados até o momento. Portanto, essa inovação pode transformar vidas, permitindo que crianças que antes não ouviam desenvolvam habilidades auditivas essenciais para uma vida plena.
A Importância da Audição na Infância
A audição é essencial para o desenvolvimento infantil. Globalmente, mais de 1,5 bilhão de pessoas enfrentam a perda auditiva, incluindo cerca de 26 milhões com surdez congênita. Em crianças, causas genéticas representam mais de 60% dos casos de surdez. A DFNB9, uma dessas condições genéticas, resulta de mutações no gene OTOF e impede a produção da proteína otoferlina. Essa proteína é crucial para a comunicação entre o ouvido e o cérebro.
Como ainda não existem medicamentos aprovados pela FDA para tratar a surdez hereditária, a terapia gênica surge como uma alternativa inovadora.
Testes Promissores com Crianças
Para avaliar o sucesso do tratamento, a equipe monitorou seis crianças com DFNB9 por 26 semanas no Eye & ENT Hospital da Universidade Fudan. Usando um vetor viral adeno-associado (AAV), os pesquisadores introduziram o gene OTOF nas orelhas internas dos pacientes. Esse procedimento cirúrgico possibilita que as células auditivas recebam as instruções genéticas necessárias para produzir a proteína otoferlina.
Inicialmente, todas as seis crianças tinham surdez total, com limiares auditivos acima de 95 decibéis nos testes de resposta do tronco cerebral (ABR). Após o tratamento, cinco crianças apresentaram uma recuperação significativa da audição. A redução variou entre 40 e 57 decibéis nos testes de ABR, com melhorias claras na percepção de fala. Embora alguns eventos adversos tenham sido registrados, 96% foram de baixa gravidade e temporários, sem efeitos duradouros.
Resultados e Perspectivas Futuras
Os resultados deste ensaio clínico serão apresentados na Reunião Anual da Associação de Pesquisa em Otorrinolaringologia, marcada para 3 de fevereiro. Essa apresentação é uma oportunidade significativa para compartilhar descobertas com a comunidade médica. O estudo oferece evidências sólidas sobre a segurança e eficácia da terapia gênica no tratamento da DFNB9. Além disso, os resultados sugerem um grande potencial para aplicar essa abordagem em outras condições de perda auditiva genética.
Um aspecto notável do estudo é o uso do vetor viral adeno-associado (AAV). Ele foi desenvolvido para transportar o gene OTOF em duas partes, permitindo uma nova estratégia de tratamento. Essa inovação pode ser crucial para lidar com genes maiores, que geralmente excedem os limites de tamanho de vetores virais tradicionais. Portanto, isso pode abrir novas possibilidades de tratamento para várias formas de surdez genética.
Evolução do Tratamento da Surdez ao Longo da História
Primeiras Tentativas de Tratamento
A história do tratamento da surdez revela avanços significativos na compreensão da audição. No século XIX, as primeiras tentativas de ajudar aqueles com perda auditiva incluíam aparelhos auditivos manuais. Esses dispositivos, embora rudimentares, proporcionaram uma melhoria na comunicação para muitos. Além disso, a conscientização sobre a surdez aumentou, levando a um maior interesse na pesquisa e no desenvolvimento de tecnologias assistivas.
Revolução dos Implantes Cocleares
Com o passar das décadas, na década de 1950, surgiram os implantes cocleares, que revolucionaram o tratamento da surdez severa. Esses dispositivos eletrônicos estimulam diretamente as fibras nervosas auditivas, permitindo que os usuários percebam sons e palavras de forma mais eficaz. Desde então, a tecnologia dos implantes cocleares evoluiu, incorporando recursos digitais e conectividade sem fio. Dessa forma, os pacientes agora têm acesso a uma experiência auditiva mais rica e personalizada.
Avanços Recentes e Futuras Oportunidades
Atualmente, a terapia gênica se destaca como uma nova fronteira no tratamento da surdez hereditária. Essa abordagem inovadora oferece esperança de restauração auditiva para condições antes consideradas incuráveis. Portanto, os avanços nas ciências genéticas e na biotecnologia têm o potencial de transformar vidas. Além disso, a pesquisa continua a se expandir, buscando novas soluções para a perda auditiva. Isso demonstra que a luta contra a surdez está longe de terminar, e novas oportunidades surgem constantemente para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.
Compromisso com o Futuro da Terapia Genética
Yilai Shu, MD, do Eye & ENT Hospital da Universidade Fudan, destaca a importância desta pesquisa. Ele afirma que essa descoberta representa um avanço crucial no tratamento da surdez genética. “Nossa equipe conseguiu transformar pesquisas básicas com modelos animais em uma terapia real para restaurar a audição em crianças,” declarou Shu. Esse progresso não apenas melhora a vida dos pacientes, mas também reforça a relevância da pesquisa em terapia gênica.
Os pesquisadores planejam expandir o ensaio, envolvendo um número maior de participantes. Eles também pretendem realizar acompanhamentos por períodos mais longos. Esse acompanhamento é essencial para entender completamente os efeitos do tratamento e a segurança a longo prazo.
Além disso, Chen, um dos principais autores do estudo, enfatizou a importância do momento atual: “Desde os implantes cocleares, há 60 anos, não havia um tratamento eficaz para a surdez. Este é um marco na luta contra todas as formas de perda auditiva.” Essa declaração ressalta a necessidade de novas abordagens terapêuticas e destaca a esperança que a terapia gênica traz para muitas crianças e suas famílias.
Referência: Lv, J et al. “AAV1-hOTOF Gene Therapy for Autosomal Recessive Deafness 9: a single-arm 2 trial”. Journal DOI: 10.1016/S0140-6736(23)02874-X.
Para Saber Mais
Se você deseja se aprofundar mais no tema da terapia gênica e suas aplicações na restauração da audição, confira os seguintes links:
- Terapia Gênica: O que é e Como Funciona?
Genética e Saúde
Este artigo fornece uma visão geral sobre terapia gênica, explicando seus princípios e aplicações em diferentes condições de saúde. - Avanços na Pesquisa de Surdez Congênita
Instituto Nacional de Surdez e Outros Transtornos de Comunicação (NIDCD)
O NIDCD oferece informações sobre pesquisas recentes em surdez congênita e as inovações que podem impactar o tratamento. - Terapia Gênica em Ensaios Clínicos: O Caso da Surdez
The Lancet
Acesse os estudos e ensaios clínicos mais recentes publicados no The Lancet, incluindo aqueles focados em terapia gênica e audição.
